Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

  • на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
  • болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
  • яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
  • при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
  • единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Читать еще:  Может ли при остеохондрозе кружится голова

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

  • на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
  • болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
  • яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
  • при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
  • единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Что такое остеопетроз

Существует много различных заболеваний, передающихся по наследству. Одним из них является остеопетроз (мраморная болезнь). Данная патология встречается не часто. Ей подвержены люди любого возраста, пола.

Болезнь протекает довольно тяжело и часто заканчивается смертельным исходом, в связи с чем, ее также называют ювенильным злокачественным остеопетрозом либо смертельным мрамором. О том, что такое остеопетроз, что это за болезнь и излечима ли она, мы расскажем в данной статье.

Читать еще:  Транзиторный синовит тазобедренного сустава у детей

Что такое остеопетроз

Так что это такое, остеопетроз смертельный мрамор? Это заболевание, при котором происходит рост костной массы, увеличение плотности кости и нарушение ее развития.

На фоне уплотнения костной ткани появляется хрупкость скелета и сужение костномозгового пространства из-за разрастания костной ткани во внутренней полости кости. Кроме того, разрастание кости влечет сужение каналов зрительного нерва.

Причины

Процесс развития костной ткани (остеогенеза) происходит всю жизнь. Патология может возникнуть как на стадии эмбрионального развития, так и после рождения, в том числе в зрелом возрасте.

Причиной этих патологических изменений является нарушенное функциональное равновесие между остеобластами (производителями волокон, основного вещества костной ткани) и остеокластами (разрушителями костной ткани).

В ходе развития заболевания количественный показатель остеобластов в норме, либо немного увеличен, а остеокластов уменьшен либо равен нулю. В результате костная ткань накапливает чрезмерное количество минеральных солей. Основное вещество соединительной ткани, производимое остеобластами, не заменяет старую ткань кости, а наслаивается на нее, что ведет к сужению костномозговой полости, уплотнению костной структуры.

Теперь рассмотрим диагностику, симптомы и лечение остеопетроза (смертельного мрамора).

Симптомы

При ранней форме заболевания симптомы остеопетроза у детей могут наблюдаться уже после рождения. Как правило, имеются следующие проявления:

  • широкая посадка глаз;
  • большая ширина скул и различные черепные деформации;
  • излишняя полнота губ;
  • развернутость ноздрей наружу либо вдавленность носового основания;
  • развитие гидроцефалии, анемии.

У детей постарше, помимо вышеперечисленных признаков, можно также наблюдать:

  • быструю утомляемость;
  • слабость в ногах;
  • бледность кожных покровов;
  • слишком маленький рост;
  • умственная отсталость;
  • сильное поражение зубов кариесом;
  • нарушение либо потеря зрения;
  • нарушение либо потеря слуха;
  • увеличение селезенки, печени, лимфоузлов.

Ниже представлено фото ребенка, болеющего остеопетрозом:

При поздней форме остеопетроза происходит доброкачественное течение заболевания. Патологию у подростков и взрослых обычно обнаруживают случайно, в момент рентгенологического исследования по иному поводу.

Таких пациентов ставят на ортопедический учет для дальнейшего пожизненного наблюдения. Признаками данной формы заболевания являются:

  • внезапные переломы (главный признак);
  • развитие зубных патологий;
  • деформация позвоночного столба, рук, ног.

Итак, причины и признаки смертельного мрамора четко определены. Пришла пора поговорить о правильной диагностике заболевания.

Диагностика

Основным методом диагностики остеопетроза является рентгенография. Как правило, на рентгеновских снимках отмечается:

  • сплющенность позвонков;
  • сильное уменьшение либо отсутствие придаточных пазух костей;
  • выраженное утолщение, уплотнение костей черепа;
  • уплотнение костных тканей (остеосклероз).

Подробнее про то чем опасен перелом черепа читайте тут.

Тяжелую форму заболевания диагностировать легко, легкую — сложнее. В случае появления сомнений, для уточнения диагноза проводят дополнительные исследования:

  • анализ крови (с целью выявления малокровия);
  • КТ и МРТ (для установления тяжести повреждения кости);
  • биопсию кости;
  • генетический анализ (для определения вероятности успешного излечения).

Лечение

Что такое остеопетроз и что это за болезнь, более-менее понятно. Разберемся, излечима ли она.

При ранней форме болезни лечение проводится путем трансплантации органа кроветворения. Для такой операции используется материал, предоставленный кем-нибудь из близких родственников либо донором, подходящим по всем показателям.

Трансплантация костного мозга лишь предотвращает дальнейшее развитие заболевания. С помощью нее невозможно устранить вред, ранее нанесенный организму. Поэтому, чем раньше проводится операция, тем благоприятнее прогноз.

  • витамин Д, способствующий стимуляции остеокластов и предотвращению уплотнения кости;
  • гамма-интерферон, стимулирующий работу лейкоцитов и повышающий иммунитет у детей; уменьшающий объем губчатых костей и улучшающий показатели гемоглобина, тромбоцитов в крови;
  • эритропоэтин, оказывающий положительный эффект при лечении анемии;
  • кортикостероиды, препятствующие уплотнению кости и снижению концентрации гемоглобина в крови;
  • кальцетонин, улучшающий общее состояние ребенка на время приема данного препарата.

Кроме того, положительный эффект при лечении остеопетроза дают физиотерапевтические процедуры, массаж, ЛФК, сбалансированный рацион питания, регулярное посещение врача ортопеда и систематическое стоматологическое лечение полости рта.

Что такое сакроилеит подробно описано тут

При поздней форме болезни, как правило, проводят симптоматическое лечение, которое направлено на устранение основных проявлений болезни. Например, если у больного остеопетрозом сломалась шейка бедра, то производится остеосинтез (хирургическое сопоставление отломков костей с помощью фиксирующих элементов).

При различных ярко выраженных деформациях костей также производится оперативное вмешательство. Если появилось осложнение заболевания в виде остеомиелита (инфекционного воспалительного заболевания кости), то проводится операция по удалению омертвевших тканей с полным иссечением свищевого канала, после которой вводятся антибиотики и проводятся мероприятия по дезинтоксикации организма.

Без лечения ранний остеопетроз заканчивается смертельным исходом в течение первых десяти лет жизни ребенка.

У позднего остеопетроза более хороший прогноз, поскольку болезнь протекает практически бессимптомно и причиной смерти человека обычно не является.

Заключение

Люди, пострадавшие от мраморной болезни, проводят пожизненное лечение. Именно так можно замедлить прогрессирование болезни, устранить развитие различных осложнений и сделать жизнь более благоприятной.

Остеопетроз смертельный мрамор что это фото

Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.

Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.

В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).

Читать еще:  Синдром гусиной лапки коленного сустава

Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).

Симптоматология остеопетроза – мраморной болезни. Болезнь проявляется тем раньше, чем существеннее генетические нарушения. При злокачественной форме когда ростовесовое и психомоторное развитие, также гематологические сдвиги проявляются на ранних сроках (на первых неделях или месяцах жизни), возможна ранняя постановка точного диагноза, в то время нак при доброкачественном заболевании диагностика уточняется на поздних сроках, обычно у детей старшего возраста, подростков, взрослых и даже к старости. Нередко диагноз определяется при переломе костей, когда рентгенологическое исследование обнаруживает наличие характерной конденсации (Бернард).

В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.

А. Костная форма остеопетроза – мраморной болезни. При макроскопическом исследовании скелет представляется как бы составленным из высеченных на мраморе частей (Бырзу, Форе, Фазекаш и сотр., Рэдулеску, Шинц и сотр.). Рентгенологическое исследование считается основным. Вид скелета характерный, однако он колеблется с возрастом и тяжестью болезни. Локализация симметрична, тем не менее распределение по отдельным сегментам костей — неравномерно. В нисходящем порядке частоты поражения локализуются, обычно, в тазе, позвоночном столбе, длинных трубчатых костях (в частности плодовитых метафизарно-эпифизарных областях), затем в черепе, мелких костях (запястных, плюсневых и пр).

Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».

Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».

В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo” и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).

Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.

При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.

Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.

Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.

Б. Кроветворная форма остеопетроза – мраморной болезни. В отличие от сдвигов в костях нарушение кроветворения не носит характер обязательного явления во всех случаях, однако оно составляет наиболее верный критерий злокачественности болезни. Изменения картины крови не параллельны степени распространения сдвигов в костях.

Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).

Клиническая картина этих форм остеопетроза – мраморной болезни обычно сопровождается соматическими изменениями большего или меньшего значения, которые, однако. в отдельных случаях представляются весьма тяжелыми (нарушение ростовесового развития, задержка психомоторного развития). Почти всегда у таких больных наблюдается проявление процессов миелоидной метаплазии (спленомегалия, иногда колоссальных размеров, гепато- и аденомегалия отмечаются чаше, чем при остеомиелосклерозе).

Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).

Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.

Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».

Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector